Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu. Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad metabolizmu. Nie wszystkie jednak choroby genetyczne zostają wykryte w testach przesiewowych. Jeśli lekarz, na podstawie objawów, jakie ma dziecko, będzie podejrzewał chorobę genetyczną, powinien skierować dziecko do poradni genetycznej w celu wykonania dokładniejszych badań. Diagnostyka jest jednak trudna. Często mijają lata zanim dziecko zostaje zdiagnozowane. Początkowe objawy są zwykle niespecyficzne, mogą przypominać zwykłe, powszechnie występujące choroby lub dolegliwości (np. ulewanie, słabsze napięcie mięśniowe, pieczenie stóp). Jeśli jednak rodzic zauważa, że dziecko rozwija się inaczej niż rówieśnicy, warto konsultować się z lekarzem lub ośrodkiem, w którym istnieje dokładniejsza diagnostyka (np. Centrum Zdrowia Dziecka). Najczęściej występujące choroby genetyczne Jest ponad 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Najczęściej występujące choroby genetyczne to: Pląsawica Huntingtona. Choroba dotyka ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, pogorszenie się stanu fizycznego i psychicznego. Zespół Downa. Powodem jest przez dodatkowa kopia genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Mukowiscydoza. W układzie oddechowym powstaje duża ilość śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. Może też wystąpić niewydolność wątroby, problemy z trawieniem. Zespół Patau. Jest spowodowany występowaniem dodatkowego genu (trisomia) w 13. parze chromosomów. Skutkiem może być rozszczep wargi, niedorozwój umysłowy. Zespół Edwardsa. Spowodowany wystąpieniem trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Powoduje poważny niedorozwój w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Zespół Turnera. Przyczyną jest wada chromosomowa, polegająca na występowaniu zamiast pary chromosomów płciowych, tylko jednego chromosomu X. Efektem jest niski wzrost, bezpłodność. Hemofilia. Choroba genetyczna charakteryzująca się pogorszeniem krzepliwości krwi. Objawia się bolesnymi krwawieniami wewnętrznymi, głównie do stawów i mięśni. Dystrofia mięśniowa. Spowodowana mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią, trudnościami z oddychaniem. Zespół Tourette’a. Objawia się obecnością tików ruchowych i wokalnych, nadpobudliwością. Leczenie chorób genetycznych Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. Leczenie w większości przypadków jest leczeniem objawowym, jednak w ostatnich latach pojawia się coraz więcej nowych możliwości terapii, które, nawet jeśli nie powodują wyleczenia, to jednak poprawiają komfort życia i zapobiegają postępowi choroby. Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą; Ewa Suchcicka o córce Natalii

Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy. Zespół Williamsa (dzieci elfy) jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Spis treści Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie i leczenie Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome), określany często jako dzieci elfy czy też dzieci elfów, występuje z częstością 1/10 000-1/20 000 urodzeń. Większość przypadków tego zespołu określa się jako sporadyczne, co oznacza, że w danej rodzinie nie było dotąd innych osób z tym zespołem. Choroba występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców. Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów, spośród których bardzo istotną rolę przypisuje się genowi elastyny (gen ELN), a także genom odpowiedzialnym za funkcje poznawcze. Białko elastyna jest istotnym elementem elastycznych włókien obecnych w tkance łącznej wielu narządów. Delecja genu elastyny wyjaśnia niektóre z charakterystycznych cech fenotypowych pacjentów z zespołem Williamsa, jak na przykład rysy twarzy, zachrypnięty głos, skłonność do uchyłków jelita i pęcherza moczowego, choroby sercowo-naczyniowe oraz problemy natury ortopedycznej. Patogeneza pozostałych cech zespołu tj. hiperkalcemii, opóźnienia umysłowego oraz charakterystycznych cech osobowości pozostaje nieznana. Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa jest zespołem wielu wad wrodzonych, takich jak: twarz "elfa" - dysmorfia twarzy, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, obwisłe policzki; u większości dzieci tęczówki są niebieskie, a czasem (rzadko) zielone z "koronkowym" wzorem; cechy te stają się widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa, duża szczęka, mała żuchwa nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może doprowadzić do głuchoty wady serca i naczyń krwionośnych stwierdza się u około 80% osób z zespołem Williamsa - najczęściej występuje nadzastawkowe zwężenie aorty; u niemowląt często stwierdza się zwężenie obwodowych tętnic płucnych; warto podkreślić, że zwężenie może dotyczyć także wielu innych naczyń, takich jak tętnice nerkowe, wieńcowe, mózgowe, aorta piersiowa czy brzuszna nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów; może się zacząć już w dzieciństwie; najczęściej przyczyną nadciśnienia są zmiany w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria u 15-30%, czyli zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie wapnia z moczem zaburzenia okulistyczne; często występuje nadwzroczność i zez, a u dorosłych zaćma częściej niż w zdrowej populacji obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne jak nietolerancja glukozy, cukrzyca i niedoczynność tarczycy wady nerek i układu moczowego, a także kamica nerkowa, na skutek nasilonego wydalania wapnia z moczem niski wzrost; większość dzieci z zespołem Williamsa jest niższa niż rówieśnicy, rośnie wolniej i nie osiąga przeciętnego wzrostu gruby, chrapliwy głos wiotkość więzadeł niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki, a często nawet słuch absolutny powiększone ciało migdałowate (struktura w mózgu odpowiadająca za kontrolę strachu), w związku z czym chorzy wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób; mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami; niektóre dzieci sprawiają wrażenie roztargnionych, stwierdza się u nich zaburzenia uwagi i nadaktywność ruchową zaburzenia poznawcze - stopień ich nasilenia jest różny u różnych chorych Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie Podejrzenie zespołu Williamsa można wysunąć na podstawie cech klinicznych. Najczęstszymi przyczynami kierowania do poradni genetycznej są cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju i wady serca. Pacjenci z takim podejrzeniem kierowani są do poradni genetycznej. Opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ. Pacjenci powinni zostać objęci także opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów. Ponadto, w zależności od wieku, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca), odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości i monitorowaniu stanu chorego według przyjętych zasad. Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dziecka z tym zespołem. Konieczna jest opieka stomatologiczna. Ogromne znaczenie ma całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja.

W większości przypadków cukrzyca uwarunkowana jest wieloczynnikowo, tzn. jest następstwem niekorzystnego połączenia różnych czynników środowiskowych i genetycznych. Samodzielnie żaden z nich nie jest wystarczający do wywołania choroby, jednak w połączeniu mogą prowadzić do rozwoju cukrzycy. Czynniki ryzyka różnią się też w

Choroby skóry, inaczej dermatozy, dotyczą największego narządu w organizmie, który chroni nas przed działaniem czynników zewnętrznych. Przyczyną ich rozwoju są nie tylko zaburzenia w funkcjonowaniu skóry, ale również układu immunologicznego, a ponadto zakażenia o różnym pochodzeniu. Niektóre z tych schorzeń utrudniają funkcjonowanie i wymagają szczególnej dbałości o kondycję skóry, inne natomiast wymagają szybkiej interwencji lekarskiej. Sprawdź, jakie są objawy chorób skóry, które rodzaje występują najczęściej i w jaki sposób przebiega leczenie dermatoz. Spis treściJakie są objawy chorób skóry, czyli dermatoz?Choroby skóry – rodzaje w zależności od pochodzenia zmian skórnychChoroby skóry głowy Alergiczna choroba skóry – jak wygląda i jak ją rozpoznać?Choroby skóry u dzieci Jakie są objawy chorób skóry, czyli dermatoz?Choroby skóry, nazywane też dermatozami, zgodnie z nazwą dotyczą skóry, która jest największym organem w ciele. W zależności od jego rozmiarów powierzchnia skóry wynosi od 1,5 do 2 metrów kwadratowych. Szacuje się, że problem chorób skóry, występujące aktualnie lub mogące rozwinąć się w przyszłości, dotyczy ok. 1/3 populacji. Choroby skóry mogą obejmować wszystkie elementy skóry, do których należy:naskórek, skóra właściwa, tkanka podskórna, gruczoły skórne, mieszki włosowe, paznokcie. Typowym objawem chorób skóry są wykwity skórne. Dzielimy je na pierwotne oraz wtórne. Do wykwitów pierwotnych skóry zalicza się: bąble, guzy, pęcherze, grudki, pęcherzyki, krosty, guzki, plamy. Do wykwitów wtórnych skóry należą blizny, pęknięcia, szczeliny, owrzodzenie, łuski, strupy, rozpadliny. Istnieją także zmiany skórne, które nie zaliczają się do żadnej z tych grup. Są to: łuszczycowatość, liszajowacenie, spryszczenie. Uczulenie na słońce – objawy, przyczyny i leczenieJak leczyć pokrzywkę? Objawy i przyczyny powstawania wysypkiGrzybica paznokci – objawy, przyczyny, leczenie Rumień wielopostaciowy - przyczyny, objawy i leczenieChoroby skóry – rodzaje w zależności od pochodzenia zmian skórnychChoroby skóry można klasyfikować według różnych kategorii, przy czym niektóre z nich są zaliczane do kilku z nich. Zazwyczaj dzielimy je na choroby: uwarunkowane genetycznie, bielactwo nabyte, łuszczyca, atopowe zapalenie skóry (AZS), niektóre nowotwory, wirusowe, opryszczka, brodawki, półpasiec, bakteryjne, czyrak, liszaj zakaźny, róża, łupież, trądzik pospolity, cellulitis (nie jest to cellulit, zwany skórką pomarańczową i będący defektem kosmetycznym), alergiczne, wyprysk (egzema), pokrzywka, ATZ, osutki polekowe, zawodowe, wyprysk alergiczny, różyca, fotodermatozy, grzybicze, drożdżyca (kandydoza), grzybica, aspergiloza, łupież pstry, autoimmunologiczne, pęcherzyca, atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, toczeń rumieniowaty, choroby tkanki łącznej, toczeń rumieniowaty układowy, rumień guzowaty, pasożytnicze, grzybica, świerzb, wszawica, nużyca. Do najczęściej występujących chorób skóry należą jej zapalenie i trądzik, w dalszej kolejności jest to grzybica skóry lub paznokci, pokrzywka oraz łuszczyca. Czym jest liszajec zakaźny i jak rozpoznać objawy infekcji?Opryszczka, czyli zakażenie wirusem opryszczki pospolitej – objawy i leczenieRumień zakaźny (tzw. piąta choroba) – objawy, przebieg i leczeniePasożyty skóry to powszechny problem. Jak leczy się świerzb, wszawicę i nużycę? Choroby skóry głowy Przyczyną swędzącej, łuszczącej się skóry głowy mogą być różne choroby – od łupieżu po łuszczycę, czy też występująca szczególnie u dzieci wszawica występuje zwłaszcza u dzieci w wieku przedszkolnym. Objawia się świądem skóry głowy, a dodatkowo na jej powierzchni zauważalne są strupy i sączące się zmiany. Innym schorzeniem skóry głowy, którego objawem jest świąd, może być łuszczyca. W przypadku tej choroby na skórze głowy pojawiają się zmiany, które są zlewającymi się ogniskami pokrytymi łuskami. Możliwe jest ich przechodzenie również na czoło. U osób, które cierpią na łupież łojotokowy, występuje złuszczanie się skóry głowy połączone z silnym wydzielaniem łoju. Efektem są przetłuszczające się włosy. Jeżeli łuszczenie się naskórka jest bardziej nasilone, zaczynają pojawiać się zmiany przypominające grzybicę. Widoczne są wówczas żółte strupy oraz stan zapalny skóry głowy. W niektórych przypadkach dochodzi nawet do miejscowego łysienia. Łuszczenie się skóry głowy jest również typowe dla grzybicy. Inne jej objawy to swędzenie skóry głowy i zwiększona utrata włosów. Wyróżniamy trzy odmiany grzybicy: grzybica woszczynowa – traci się większą część włosów, zaś na skórze widoczne są żółte złuszczenia. Gdy nie jest leczona, pojawiają się blizny. grzybica strzygąca – choroba powoduje pojawianie się na głowie ciemnych plamek. Dochodzi do wypadania włosów partiami. Na skórze głowy widoczne są swędzące, łyse miejsca. grzybica drobnozarodnikowa – powoduje takie objawy, jak grzybica strzygąca, ale rozwija się w znacznie szybszym tempie. Bez względu na odmianę choroby skóry głowy, leczenie opiera się na stosowaniu specjalistycznych preparatów, przepisanych przez dermatologa. Nie należy ignorować żadnej z tych chorób, ponieważ łatwo można stracić włosy, często w sposób nieodwracalny, a ponadto doprowadzić do powikłań choroby, zakażenia innych obszarów ciała. Kandydoza, czyli infekcja grzybem Candida albicans. Jak ją leczyć?Grzybica paznokci – objawy, przyczyny, leczenie Łupież różowy Gilberta – przyczyny, objawy i leczenieLeczenie łupieżu pstrego – szampony, maści i lekiAlergiczna choroba skóry – jak wygląda i jak ją rozpoznać?Alergiczna choroba skóry bywa trudna do zdiagnozowania, ponieważ często nie daje specyficznych objawów – nie wszystkie zmiany skórne są symptomem alergii. Aby ustalić i mieć pewność, czy cierpimy na alergię, najlepiej wykonać specjalistyczne alergiczne testy skórne. Do najczęściej występujących alergicznych chorób skóry należą: Rumienie - są to bardzo zróżnicowane choroby, przy czym tylko część z nich ma podłoże alergiczne. Pokrzywka – występuje w ponad stu odmianach, a jej pierwotny wykwit stanowi bąbel pokrzywkowy. Typową cechą bąbli pokrzywkowych jest ich szybkie pojawianie się i znikanie bez pozostawiania blizn. Bąble mogą być bardzo duże i może towarzyszyć im obrzęk naczynioruchowy, który zniekształca rysy twarzy lub utrudnia oddychanie. Pokrzywka może też powodować inne dolegliwości, takie jak podwyższenie temperatury ciała, bóle stawów, uczucie rozbicia. Wyprysk kontaktowy – choroba, którą ciężko rozpoznać, ponieważ występuje wiele odmian klinicznych. Objawia się wieloma wykwitami pierwotnymi (bąble, rumienie, grudki, pęcherzyki) oraz wtórnymi (złuszczenia, nadżerki, strupki itp.). Atopowe zapalenie skóry – choroba dziedziczna o podłożu autoimmunologicznym powoduje objawy to: wykwity rumieniowo-grudkowe, najczęściej występujące na skórze dłoni, twarzy, w zgięciach łokciowych i podkolanowych. Pojawiają się też zliszajowacenia skóry, a naskórek staje się suchy i szorstki w dotyku. Powodem powstawania objawów jest nieprawidłowa bariera ochronna skóry, która nie zapobiega łatwemu wnikaniu czynników drażniących. Zdarza się, że choroba przyczynia się do wypadania włosów, a także rozwoju kataru siennego i astmy oskrzelowej w ramach tzw. marszu alergicznego. Zmiany skórne, którym towarzyszy znaczne nasilenie objawów, a zwłaszcza poważny obrzęk, gorączka i dolegliwości bólowe, wymagają pilnej konsultacji lekarskiej. Egzema (wyprysk) – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenieRumień zakaźny (tzw. piąta choroba) – objawy, przebieg i leczenieTesty alergiczne – jak przebiegają badania alergiczne?Atopowe zapalenie skóry (AZS) u dzieci i osób dorosłychChoroby skóry u dzieciDo najczęściej występujących chorób skóry u dzieci w wieku przedszkolnym należą: Grzybica - wywołują ją grzyby bytujące na martwym naskórku, paznokciach lub włosach. Objawia się zaczerwienieniem miejscowym, łuszczeniem naskórka oraz powstawaniem pęcherzyków. Zarażenie następuje przez kontakt z zakażoną tkanką innego człowieka lub zwierzęcia, a leczenie wymaga stosowania maści przeciwgrzybiczych. Rumień zakaźny – to choroba wirusowa niemowląt i dzieci, która początkowo daje objawy grypopodobne, następnie pojawia się wysypka na ciele i na twarzy. Choroba jest rozprzestrzeniana przez kaszel i kichanie. W ramach leczenia zaleca się odpoczynek, a także zażywanie środków przeciwbólowych i przyjmowanie płynów. Ospa wietrzna - choroba wirusowa wywołująca powstawanie skórnych wykwitów bądź swędzącej wysypki. Jest wysoce zakaźna i łatwo rozprzestrzeniania się po ciele. Leczenie polega na przyjmowaniu leków przeciwwirusowych i łagodzeniu świądu oraz objawów grypopodobnych. Liszajec – jest bakteryjną chorobą zakaźną, na którą najczęściej chorują dzieci. Dotyczy powierzchownych warstw skóry. Typowe jest występowanie pęcherzy oraz pęcherzyków wypełnionych osoczem, które po pęknięciu przekształcają się strupy. Najczęściej są zlokalizowane na twarzy, w pobliżu nosa i jamy ustnej. Chorobą zaraża się przez bezpośredni kontakt lub dzielenie się z osobą chorą, np. ręcznikiem, zabawkami. Leczenie wymaga przyjmowania antybiotyków. Brodawka – jest nazywana kurzajką i powstaje w wyniku zakażenia skóry wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Jest to grudkowata zmiana skórna, najczęściej niebolesna. Zarażenie następuje przez bezpośredni kontakt z osobą chorą lub jakimś jej przedmiotem. Leczenie polega na jej usuwaniu, poprzez wycinanie w ramach zabiegu chirurgicznego, wymrażanie czy wypalanie bywa też, że brodawki ustępują same. Kontaktowe zapalenie skóry – wyprysk na skórze spowodowany bezpośrednim kontaktem z czynnikiem drażniącym lub alergenem. Pojawienie się wysypki następuje w ciągu następujących po nim 48 godzin. Po ustaniu działania tego czynnika zmiana skórna ustępuje samoistnie. Atopowe zapalenie skóry – choroba o podłożu genetycznym najczęściej występuje właśnie u dzieci, objawia się świądem, wysypką i przesuszeniem skóry, ale w 50 proc. przypadków ustępuje przed ukończeniem przez dziecko 18. miesiąca życia, a 90 proc. utrzymuje się jedynie do 5. roku życia, jednak u pozostałych osób nigdy nie mija. Pokrzywka – objawia się występowaniem swędzących, bolesnych lub piekących bąbli czy wysypki. Czas utrzymywania się tych objawów bywa różny – trwa od kilku minut do paru dni. Pokrzywka może być oznaką poważniejszych dolegliwości, szczególnie, gdy wraz z nią występują kłopoty z oddychaniem. Leczenie polega na wyeliminowaniu substancji uczulającej. Wirusowe choroby skóry u dzieci są w pełni uleczalne, ale wymagają natychmiastowej konsultacji lekarskiej w celu wdrożenia odpowiedniego leczenia. To najczęstsze choroby skóry. Nie pozbędziesz się ich w ciąg... ZOBACZ: Co warto wiedzieć o chorobach skóry? Wyjaśniają dermatolożki lek. med. Barbara Ziółkowska-Hańce i dr hab. n. med. Aleksandra SzlachcicPolecane ofertyMateriały promocyjne partnera

W ten sposób opisano do dziś 36 chorób genetycznych, które tworzą Fińskie Dziedzictwo Chorób. W niektórych przypadkach dana choroba występuje w Finlandii częściej niż w populacji

Choroby genetyczne u dzieci: ogólna charakterystyka Uwarunkowania genetyczne w chorobach człowieka mają różny charakter. Objawy choroby, czas ich wystąpienia oraz nasilenie nie zależą tylko od czynników genetycznych, ale też środowiskowych. W przypadku wielu chorób bardzo trudno jest wyraźnie oddzielić czynniki środowiskowe od genetycznych. W ostatnich latach rozwój genetyki sprawił, że ma ona coraz większe znaczenie w diagnostyce, leczeniu i zapobieganiu chorobom wszelkiego rodzaju. Aby precyzyjnie określić, czy konkretne schorzenie może być nazwane genetycznym, należy odpowiedzieć na pytanie, jaką funkcję pełnią geny w przebiegu danej choroby. Choroby zależne przede wszystkim od zespołu genów danego człowieka to choroby monogenowe i aberracje chromosomowe. Mówiąc o chorobach genetycznych, warto przypomnieć sobie, czym jest genotyp i fenotyp. Genotyp jest zespołem genów, który warunkuje właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby monogenowe; Aberracje chromosomowe; Choroby wieloczynnikowe (poligenowe); Diagnostyka chorób genetycznych jest niezwykle istotna ze względu na częstość ich występowania, ograniczone możliwości wyleczenia oraz wyższe od populacyjnego ryzyko wystąpienia tych chorób w niektórych rodzinach. Dodatkowo większość schorzeń genetycznych powoduje ciężkie kalectwa fizyczne i umysłowe. Objawy większości chorób genetycznych widoczne są już po urodzeniu lub ujawniają się w pierwszych latach życia dziecka. Najczęstsze choroby genetyczne Choroby genetyczne u dzieci: częstość występowania Aberracje chromosomowe występują u około jednego procenta żywo urodzonych noworodków. Częściej stwierdzane są wśród martwych urodzeń oraz zgonów okołoporodowych. Aberracje są związane również z ponad połową poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Mimo że ogólna liczba opisanych chorób monogenowych wynosi około siedmiu tysięcy, to szacuje się, że jest nimi dotknięte tylko do dwóch procent żywo urodzonych dzieci. Odpowiadają one również za około siedem procent martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. Dużo trudniej oszacować częstość występowania chorób poligenowych. Zalicza się do nich nie tylko konkretne wady rozwojowe, ale też choroby i zaburzenia psychiczne, upośledzenia umysłowe, jak też choroby ujawniające się w starszym wieku, np. nadciśnienie, cukrzyca, obturacyjna choroba płuc. Mimo to szacuje się, że wrodzone wady rozwojowe występują u około trzech procent noworodków. Znacznie więcej, bo w ponad dziesięciu procentach przypadków występują u płodów poronionych. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby genetycznej oznacza rozpoznanie rodziny ryzyka genetycznego. Jedną z konsekwencji jest konieczność określenia ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci i innych członków rodziny. Od postawienia prawidłowej diagnozy i podjęcia właściwego leczenia zależy prawidłowy rozwój dziecka, o ile w ogóle jest możliwy. Ze względu na wysoki stopień skomplikowania leczenia chorób genetycznych bardzo istotne jest zapobieganie im poprzez profilaktykę pierwotną i wtórną. Diagnostyka chorób genetycznych Bardzo duże znaczenie w procesie diagnozy chorób genetycznych ma przeprowadzenie wywiadu rodzinnego oraz analiza rodowodu. Specjalistyczna diagnostyka genetyczna opiera się na zebraniu szczegółowego wywiadu rodzinnego, analizie rodowodu, dokładnym badaniu pacjenta, a często i członków rodziny, specjalistycznych testach laboratoryjnych oraz ocenie rokowania i określeniu ryzyka dla członków rodziny. Podejrzenie choroby genetycznej wymusza przeprowadzenie określonych badań. W przypadku podejrzewania choroby monogenowej należy poszukiwać mutacji określonego genu. Stan wskazujący aberrację chromosomową wymaga przeprowadzenia badań cytogenetycznych. Większość obecnie przeprowadzanych testów genetycznych opiera się na badaniu DNA lub chromosomów pobranych z limfocytów krwi. Choroby genetyczne jednogenowe Choroby monogenowe są grupą schorzeń, których objawy zależą od mutacji określonego genu, dziedziczonego zgodnie z prawami Mendla. Stąd określane są też jako choroby mendlowskie. Rozpoznanie danej choroby wymaga znajomości jej cech klinicznych. Obecnie w tej grupie wyróżnia się około siedmiu tysięcy jednostek chorobowych, które dzieli się na trzy rodzaje: Choroby autosomalne dominujące. Większość chorób tego typu jest wynikiem świeżej mutacji i rodzice chorego dziecka nie mają objawów chorobowych. Występują z jednakową częstością niezależnie od płci. Zdrowe dzieci chorego, również mają zdrowe dzieci. Prawdopodobieństwo przekazania przez chorego, nieprawidłowego genu wynosi 50 proc. Choroby autosomalne recesywne. W tej grupie chorób nawet zdrowe osoby są nosicielami nieprawidłowych genów. Ryzyko wystąpienia choroby jest niezależne od płci. Wszystkie dzieci chorej osoby będą nosicielami danej mutacji. Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Choroby sprzężone z chromosemem X. Choroby z tej grupy mogą być dziedziczone jako cecha dominująca lub recesywna. Objawy chorób recesywnych występują tylko u mężczyzn. Mutacje tego typu są dwukrotnie częstsze u kobiet niż u mężczyzn. Choroby dominującego tego typu rzadko występują u ludzi. Objawy choroby wykazują zarówno kobiety jak mężczyźni, u mężczyzn jest jednak cięższy przebieg kliniczny. Mężczyźni przekazują zmutowany gen tylko córkom. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X tylko mężczyźni wykazują objawy choroby, jednak dotknięte mutacją genu kobiety przekazują go zarówno córkom, jak i synom. Chory mężczyzna przekazuje chorobę tylko córkom. Charakterystyka chorób genetycznych monogenowych Do chorób autosomalnych dominujących zalicza się takie schorzenia jak: Chorobę Huntingtona. Pierwsze objawy pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia. Należą do nich zaburzenia psychiczne, pląsawicze ruchy mimowolne oraz postępujące otępienie. Chorzy umierają średnio w ciągu 17 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Otosklerozę. Powoduje postępującą głuchotę w wieku średnim. Wymagane jest leczenie chirurgiczne. Wrodzoną łamliwość kości. Nasilenie objawów może różnić się w konkretnych przypadkach. W wyniku wrodzonej kruchości, kości ulegają licznym złamaniom. Zespół Gillesa de la Tourette’a. Pierwsze objawy pojawią się w wieku dziecięcym. Są to tiki ruchowe i wokalne oraz nadpobudliwość i zachowania obsesyjne. W większości wypadków objawy nasilają się z wiekiem. Wśród chorób autosomalnych recesywnych można wyróżnić Mukowiscydozę (zwłóknienie torbielowate nerki). U chorych stwierdza się niewydolność trzustki. Powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych powodują przewlekła chorobę płuc. Przeważająca większość chorych jest bezpłodna. Średni wiek przeżycia to 25 lat. Rdzeniowy zanik mięśni typu I. Objawia się postępującym osłabieniem mięśni oraz osłabieniem lub brakiem odruchów głębokich. Chorzy umierają przed ukończeniem trzeciego roku życia. Chorobę Gauchera. Jest związana z niedoborami beta-glukozydazy w leukocytach krwi obwodowej. Wyróżnia się trzy typy. Typ I tzw. "dorosłych" charakteryzuje się przewlekłymi objawami polegającymi na bólach kości i powiększeniu śledziony. Typ II, tzw. "niemowlęcy" to postać ostra. Występuje postępująca neuropatia z hepatosplenomegalią. Typ III to postać pośrednia. Długość życia dla chorych na typ I nie odbiega od przeciętnej. Dzieci cierpiące na typ II umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Chorzy na typ II umierają między 20 a 40 rokiem życia. Mukopolisacharydozy. Wyróżnia się cztery główne typy spośród których typ II jest dziedziczony jako choroba sprzężona z chromosomem X recesywna. Typ I nazywany zespołem Hurler objawia się pogrubionymi rysami twarzy, zmętnieniem rogówki, przepukliną pępkową, niskim wzrostem oraz postępującą degradacją. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ II to zespół Huntera. Od typu I odróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i śmiercią chorego w trzeciej dekadzie życia. Typ III to Sanfillippo. Degradacja umysłowa zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ IV to choroba Morquio. Cierpiący na tą przypadłość mają niski wzrost, skoliozę, przezierne rogówki oraz osiowo podwichnięty kręg szczytowy. Umierają w trzeciej dekadzie życia. Chorobę Pompego. W zależności od tego, kiedy wystąpią objawy wyróżnią się postać dziecięcą, młodzieńczą oraz dorosłą. Objawy postaci dziecięcej to słabość mięśniowa, niewydolność serca i duży język. Chorzy umierają dość wcześnie. Postać młodzieńcza to przede wszystkim postępujące osłabienie mięśni. W postaci dorosłej oprócz osłabienia mięśni mamy do czynienia również z niewydolnością oddechową oraz podwyższonym stężeniem enzymów wątrobowych. Albinizm. Charakterystyczne objawy to różowy odcień skóry, białe włosy, błękitne lub różowe tęczówki z charakterystycznym czerwonym refleksem. U chorych istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia czerniaka złośliwego. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X (objawy występują tylko u mężczyzn) to Daltonizm. Mowa tutaj o ślepocie na barwy, jednak pozostaje bez wpływu na ostrość widzenia. Zespół łamliwego chromosomu X. Objawia się obniżonym poziomem rozwoju intelektualnego. Część objawów jest zbliżona do autyzmu. Hemofilia typu A. Charakteryzuje się nawracającymi krwotokami do tkanek miękkich i stawów. Dzięki dożylnym transfuzjom czynnika VIII, chorzy mogą osiągnąć przeciętną długość życia. Hemofilia typu B. Objawy są praktycznie takie same jak w przypadku typu A, chorzy wymagają jednak transfuzji czynnika IX. Choroba Fabry’ego, czyli rozsiany rogowiak naczyniowy. Objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie. Na skórze pojawiają się purpurowe punkcikowate grudki. Dodatkowo występują bóle kończyn oraz zmętnienie rogówki i podwichnięcie soczewek. U dorosłych dodatkowo dochodzi do przewlekłej niewydolności nerek. Rybia łuska. Pierwsze objawy występują po ukończeniu trzeciego miesiąca życia i polegają na nadmiernym rogowaceniu skóry. Choroby genetyczne u dzieci: aberracje chromosomowe Aberracje chromosomowe są tak dużymi zmianami w prawidłowej budowie chromosomów, że są dostrzegalne w mikroskopie świetlnym. Najczęstsze źródło takich zmian to zakłócenia w procesie podziału komórki. Aberracje chromosomowe dzieli się na dwie duże podgrupy, czyli na aberracje liczbowe i strukturalne. Liczbowe to poliploidia i aneuploidia. Wśród strukturalnych wyróżnia się translokacje, insercje, inwersje, izochromosomy, delecje, duplikacje, chromosomy pierścieniowe i chromosomy dicentryczne. Aberracje chromosomowe objawiają się zawsze zespołem cech klinicznych, a nie pojedynczą wadą. Najczęściej występujące objawy to upośledzenie umysłowe, cechy dysmorficzne oraz współistnienie wad rozwojowych. Zdarzają się również takie nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie dają żadnych objawów. Mimo tego, występuje ryzyko przekazania nieprawidłowych chromosomów kolejnemu pokoleniu. Najczęściej spotykane zespoły chorób mające swoje źródła w aberracjach chromosomów to: Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa) Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) Zespół 5p (zespół kociego krzyku) Zespół Turnera Abberacje chromosomowe: charakterystyka Zespół Downa Najczęściej występująca aberracja chromosomowa. Pierwszy raz opisano go ponad sto lat temu. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest znacznie wyższe u kobiet po 35 roku życia. Najpoważniejszym objawem choroby jest upośledzenie umysłowe. Dodatkowo chorzy mogą cierpieć na wady rozwojowe serca oraz przewodu pokarmowego. Mimo opóźnienia rozwoju ruchowego większość dzieci chodzi i jest dość sprawna ruchowo. Chorzy osiągają wzrost około 150 cm. Posługują się prostym językiem, dojrzewanie płciowe jest opóźnione i niepełne. Dość wcześnie bo już okolicach 40 roku życia może dojść do otępienia starczego. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Kobiety mogą zajść w ciążę i mają 50 proc. szans na urodzenie zdrowego dziecka. Zespół Patau Typowe objawy kliniczne tej choroby to liczne cechy dysmorficzne jak: hipoteloryzm, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia nadmiar skóry w okolicy karku Dodatkowo współwystępują wrodzone wady serca, wady układu pokarmowego oraz przewodu pokarmowego i kręgosłupa. Połowa dzieci chorych na ten zespół umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a 90 proc. nie kończy pierwszego roku życia. Częstość występowania zespołu Patau ma związek z wiekiem matki. Zespół Edwardsa Częściej dotyka dzieci kobiet rodzących po 35 roku życia. Ponad 90 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu samoistnemu. Wśród żywo urodzonych dzieci większość stanowią dziewczynki. Noworodki mają niską masę urodzeniową i wykazują liczne cechy dysmorficzne. Charakterystyczne jest ułożenie dłoni. W zaciśniętych pięściach palec wskazujący i piąty nachodzą na pozostałe palce. Bardzo często współistnieją wrodzone wady serca (najczęstsza przyczyna zgonu), wady przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. Większość chorych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Zespół kociego krzyku Zespół 5p zaliczany jest do aberracji strukturalnych. Choroba swoją nazwę czerpie z charakterystycznego płaczu noworodków, który przypomina miauczenie kota. Inne typowe objawy to niska masa urodzeniowa i upośledzenie umysłowe. Występują również cechy dysmorficzne, małogłowie, owalna twarz czy niedorozwój żuchwy. Często występują wrodzone wady serca i zniekształcenie kręgosłupa. Właśnie wady rozwojowe oraz problemy z oddychaniem i jedzeniem odpowiadają za wysoką umieralność w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Zespół Turnera Choroba ta zaliczana jest do grupy chorób związanej z aberracją chromosomów płci (choroby genetyczne sprzężone z płcią). Występuje wyłącznie u dziewczynek. Chorzy charakteryzują się niskim wzrostem, brakiem cech dojrzewania płciowego i bezpłodnością. Zaobserwować można również cechy dysmorficzne jak trójkątna twarz, niską linię owłosienia na czole czy niedorozwój żuchwy. Dodatkowo mogą współwystępować wrodzone wady serca oraz nerek. Długość życia chorych na zespół Turnera jest zbliżona do ogółu populacji. Bardzo rzadko jest obniżony poziom inteligencji. Istnieje możliwość leczenia hormonalnego, które może umożliwić wtórny rozwój cech płciowych lecz nie ma wpływu na zwiększenie wzrostu czy pojawienie się płodności. Bibliografia: "Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 2, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, "Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998r. "Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy", Gerard Drewa, Tomasz Ferenc, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2003 Przeczytaj także: Mają troje dzieci, a każde przewlekle chore na coś innego. Jak radzą sobie z codziennym życiem w Polsce? [FOTOREPORTAŻ] EB (Epidermolysis Bullosa) - okrutna choroba, która nie znosi dotyku. 70 proc. chorych w Polsce to dzieci Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

Aberracje chromosomowe – choroby genetyczne i badania. Podczas diagnostyki aberracji chromosomowych, konieczne jest przeprowadzenie badania cytogenetycznego, w ramach którego oceniany jest kariotyp, podejrzewanego o choroby genetyczne dziecka. Do badania konieczne jest pobranie próbki krwi, a na jego wyniki należy zaczekać do kilku tygodni.

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych Katie Emslie/Unsplash Opublikowano: 16:00Aktualizacja: 17:24 Czy choroby genetyczne (dziedziczne) ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele informacji, niekoniecznie prawdziwych. Sprawdź, czym są choroby genetyczne, jak powstają i na czym polega ich dziedziczenie. Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)?Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych)Dziedziczenie chorób genetycznychChoroby genetyczne (dziedziczne) – listaPopularne mity na temat chorób genetycznychBadania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe? Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)? Choroby genetyczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych. Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych) Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym. Wady genetyczne dzielą się na cztery rodzaje: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów na raz, zmiany albo braki chromosomów, zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe – to że mamy do nich predyspozycje, wynika z mutacji w wielu różnych genach. Dodatkowy wpływ na to, czy zachorujemy, mają tzw. czynniki środowiskowe. Choroby wieloczynnikowe to najczęściej jednocześnie choroby cywilizacyjne. Należą do nich na przykład: nadciśnienie, depresja czy cukrzyca. W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję: Odporność Naturell Omega-3 1000 mg, 120 kaps 54,90 zł Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw suplementów, 30 saszetek 99,00 zł Odporność Naturell Immuno Kids, 10 saszetek 14,99 zł Odporność Estabiom Junior, Suplement diety, 20 kapsułek 28,39 zł Odporność Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek 42,90 zł Dziedziczenie chorób genetycznych Jednym z mitów dotyczących chorób genetycznych jest to, że pojawiają się one w rodzinie co dwa pokolenia. Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią, dlatego na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera. Wiele osób wierzy też, że jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną. Nie jest to prawdą. Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości). Choroby genetyczne (dziedziczne) – lista Choroby dziedziczne to często choroby rzadkie (sieroce), czyli takie, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Na niektóre choroby dziedziczne na całym świecie cierpi zaledwie kilka osób, w przypadku innych odnotowywanych jest kilka tysięcy zachorowań na świecie. Wśród stosunkowo często występujących wyróżnić możemy: Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna. Mukowiscydoza to schorzenie ogólnoustrojowe, polegające na zaburzeniach wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba związana jest z nadmiernym wydzielaniem lepkiego, gęstego śluzu, który wpływa na pracę układów: oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Dzieci z mukowiscydozą cierpią przede wszystkim na chorobę oskrzelowo-płucną, a także niewydolność enzymatyczną trzustki, której wynikiem są zaburzenia wchłaniania i trawienia. Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby (ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie) to 40 lat. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Hemofilia jest najcięższą i najbardziej znaną skazą krwotoczną – chorobą polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki w okolicznościach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Daltonizm nazywany też ślepotą barw, to jedno z zaburzeń widzenia. Jest wynikiem braku reagujących na barwę zieloną receptorów siatkówki oka, tzw. czopków. Wada polega na niewidzeniu trzech podstawowych barw: czerwonej, zielonej oraz niebieskiej, co powoduje niemożliwość rozróżnienia także pozostałych kolorów. Daltonizm występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Dystrofia mięśniowa to choroba, w której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i tkance łącznej, co prowadzi do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni ksobnych (mięśni tułowia). Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może wpływać na jego pracę i zagrażać życiu. Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zespół Pataua to genetyczne schorzenie, w którym pojawia się dodatkowy chromosom w 13 parze, dlatego choroba zaliczana jest do trisomii chromosomowych. Choroba częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Ma to związek z tym, że męskie płody obarczone trisomią 13 pary chromosomów nie dożywają porodu, a ciąża kończy się wówczas poronieniem. Jedynie około ⅕ dzieci urodzonych z zespołem Pataua dożywa do kilku dni. Zespół Edwardsa ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie ze względu na poważne wady rozwojowe. Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Bardzo często jest to wada letalna. Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny ( „płetwiasta szyja”, trójkątna twarz, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, koślawość łokci). Cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak dojrzewania płciowego. Zespół Williamsa określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia z taką samą częstotliwością dotyka chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10-20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka. Anemia sierpowata to potoczna nazwa tego schorzenia. Profesjonalne, medyczne określenie choroby to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. W tej chorobie krwinki czerwone przypominają kształtem sierp – stąd nazwa. Zmienione chorobowo krwinki czerwone mają dużą skłonność do rozpadu, czyli hemolizy. Zwykle zniszczeniu ulega ich bardzo duża ilość – nawet 50 proc. Popularne mity na temat chorób genetycznych Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo. Na hemofilię chorują tylko mężczyźni Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych miesiączek. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką. Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę. Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia Badania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe? W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby. Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji. Zobacz także Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. lek. Ewa Witkowska-Patena Zobacz profil Podoba Ci się ten artykuł? Powiązane tematy: Polecamy ^{Infekcje dróg oddechowych (nosa, zatok, gardła i uszu) u dzieci najczęściej powodują wyciek z nosa i jego zatkanie, gorączkę, ból gardła lub ucha. Towarzyszyć im może uporczywy kaszel . Infekcje krtani i tchawicy przebiegają z charakterystycznym szczekającym kaszlem, chrypką i dusznością o różnym stopniu nasilenia, u starszych} ^{Momencik, trwa przetwarzanie danych Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz Jeszcze rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na włosach. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne). W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc. Porfiria erytropoetyczna - choroba wampirów Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba uniemożliwia przebywanie w świetle promieni słonecznych, które wywołują poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia. Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszczą, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany. Anomalie genetyczne - ludzie z ogonami Wyjątki zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni ogon. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt. 1 lutego 2018 o 1:14 przez Skomentuj (11) Do ulubionych} ^{Tak więc albo obie rzepki powinny być skierowane do przodu, albo kończyny dolne powinny być skierowane do wewnątrz o 15-20 ° w celu dostosowania antywersji kości udowej na radiogramach kości udowej przednio-tylnej. Jeśli prześwietlenie stawów biodrowych jest wykonywane zgodnie z Launsteinem (Lauenstein), wówczas pozycja pacjenta}

Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach wrodzonych? Które z nich pojawiają się najczęściej? spis treści 1. Czym są wady wrodzone? 2. Rodzaje wad wrodzonych 3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci Wady serca Wady układu oddechowego Wady cewy nerwowej Wady układu moczowego Wady narządu wzroku Wady układu kostnego rozwiń 1. Czym są wady wrodzone? Wady wrodzone to zaburzenia rozwoju, które prowadzą do wystąpienia nieprawidłowości w różnych częściach ciała. Wykrywa się je u około 2-4 % wszystkich noworodków. Zazwyczaj diagnozuje się je już na etapie badań prenatalnych, choć zdarza się, że wada zostaje rozpoznana dopiero po narodzinach. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Bardzo często wystąpienie u dziecka wady wrodzonej przyczynia się do jego śmierci niedługo po porodzie. Czasem z wadami wrodzonymi można przeżyć nawet kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, jednak często jest to zależne od innych ludzi (rodziców, opiekunów, pielęgniarek). Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego układu i narządu ludzkiego ciała, dodatkowo często idą w parze z niepełnosprawnością umysłową, defektami lub deformacjami. Niektóre wady wrodzone mogą nie dawać żadnych objawów nawet przez kilkanaście lat i uaktywnić się dopiero w wieku dorosłym - tak się dzieje np. w przypadku wad serca. Na rozwój wad wrodzonych mogą wpływać czynniki wewnętrzne, czyli zmiany zachodzące w układzie chromosomów, ale także zewnętrzne (środowiskowe), czyli kontakt z wirusami, promieniowaniem czy alkoholem i lekami - jeśli matka pije alkohol w ciąży, wzrasta ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Niestety w większości przypadków nie można jednoznacznie określić przyczyny wystąpienia wady, ponieważ więcej niż 60% przypadków wynika z czynników genetycznych i nie jest wynikiem zaniedbań ze strony rodziców. 2. Rodzaje wad wrodzonych Wady wrodzone można podzielić na: wady układu nerwowego, wady serca, wady układu oddechowego, wady przewodu pokarmowego, rozszczepy, wady narządów płciowych i układu moczowego, wady układu mięśniowego. Zobacz także: 3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci Wady serca U wielu noworodków diagnozuje się nieprawidłowości w budowie serca. Według badań nawet ośmioro na tysiąc dzieci posiada wrodzoną wadę tego narządu. Objawy wad tego rodzaju to siność skóry, duszności, szmery nad sercem i szybsze bicie serca. Najpopularniejsze wady wrodzone zlokalizowane w sercu to: ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy Botalla, zwężenie cieśni aorty. Wady układu oddechowego Wady wrodzone zlokalizowane w obrębie układu oddechowego są drugą po wadach serca przyczyną śmierci noworodków. Najczęściej wynikają z nieprawidłowości budowy i obecności zmian torbielowatych. Najczęściej występującą wadą jest laryngomalacja, która objawia się głośnym oddechem, jednak najczęściej ustepuje ona samoistnie wraz z wiekiem. Bardzo często występuje także tzw. torbielowatość gruczolakowata i mukowiscydoza. Rzadszą wadą wrodzoną jest rozedma płuc, objawiająca się dusznościami i świszczącym oddechem. Wady cewy nerwowej rozszczep wargi i podniebienia - niewłaściwe połączenie lub jego brak pomiędzy częściami formującymi wargę lub podniebienie, rozszczep kręgosłupa - brak zamknięcia kanału kręgowego, wodogłowie - nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego, bezmózgowie - brak mózgu i kości czaszki, dziecko umiera wkrótce po porodzie, przepuklina mózgowa - przemieszczenie struktur mózgowia przez ubytek w pokrywie czaszki. Wady układu moczowego agenezja nerki - brak nerki po jednej lub obu stronach, nerka podwójna - jedna z nerek posiada podwójny układ kielichowo-miedniczkowy, nerka podkowiasta - nerki zrośnięte od dołu, dysplazja nerki - nieprawidłowości w budowie nerki, nerka ektopowa - nerka znajduje się w nieprawidłowym miejscu, niewykształcenie się pęcherza - brak pęcherza moczowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy - mocz częściowo cofa się do moczowodów, spodziectwo - ujście cewki moczowe zlokalizowane jest na tylnej części prącia, wierzchniactwo - niecałkowite zamknięcie przedniej ściany cewki moczowej. Wady narządu wzroku bezocze - brak gałki ocznej, małoocze - mniejszy rozmiar gałki ocznej, wrodzona beztęczówkowość - brak kolorowej części gałki ocznej. Wady układu kostnego Krzywica - w Polsce, w ostatnich latach obserwuje się zmniejszenie ilości krzywicy u dzieci. Powodem jest stosowanie suplementacji witaminą D3, która zapobiega wyginaniu się kości pod wpływem ciężkości ciała, a także spłaszczaniu się kości czaszki. Dzieci z niedoborem witaminy D3 bywają senne i znacznie osłabione. Dlatego też poprzez podawanie niemowlętom witaminy D3 zapobiega się, ale i też leczy krzywicę. Stopa końsko-szpotawa - kolejną wadą wrodzoną u niemowląt związaną z układem kostnym jest deformacja jednej lub obu stóp. Stopa ustawiona jest końsko, zgięta podeszwowo (jakby dziecko chciało chodzić na palcach) oraz jest szpotawa, czyli skierowana do wewnątrz. Stosowane metody leczenia podczas zdiagnozowanej wrodzonej stopy końsko-szpotawej zaczyna się od ćwiczeń rehabilitacyjnych, następnie, jeżeli występuje taka potrzeba, przez założenie gipsu lub aparatów ortopedycznych. Jeżeli powyższe metody nie wpłyną na usprawnienie stopy, tak by dziecko mogło prawidłowo się poruszać, konieczne będzie przeprowadzenie operacji. Płaskostopie - inną wadą, związaną ze stopami jest płaskostopie. Należy pamiętać, że schorzenie to jest niepokojące, kiedy utrzymuje się powyżej 6. roku życia. Syndaktylia - o wadzie wrodzonej w układzie kostnym u niemowlaków mówi się również, kiedy występuje zrost palców (zarówno u stóp, jak i rąk). Schorzenie to może obejmować zrost mięśni, kości lub skóry palców, które leczy się, wykonując zabieg chirurgiczny. Polidaktylia to zwiększona ilość palców, może ona występować na dłoniach lub stopach, a także w obrębie samego kciuka. Wadę tę leczy się operacyjnie. Równie często obserwuje się wady, takie jak: kolana szpotawe - ułożenie kończyn dolnych przypomina kształt litery O, hemimelia - brak części od łokcia w dól i od kolan w dół, dysplazja stawu biodrowego nie w pełni wykształcony staw biodrowy. Już w życiu płodowym dziecka może dojść do dysplazji stawu biodrowego (najczęściej lewego, choć bywa, że i obu naraz). Zaobserwowano, że ryzyko występowania tego schorzenia jest większe u dzieci matek pierworódek, dzieci, które w łonie matki przyjęły ułożenie miednicowe, a także, kiedy w rodzinie występowała już dysplazja. Ponadto podaje się, że częściej doświadczają tego dziewczynki aniżeli chłopcy. Prawidłowo funkcjonujący staw noworodka to idealnie dopasowana kość udowa z panewką stawu, które wspólnie tworzą kości miednicy. Wszelkiego rodzaju zniekształcenia w tym połączeniu prowadzą do dysplazji, a ta w konsekwencji może doprowadzić do zaburzeń rozwoju panewki, podwichnięcia lub zwichnięcia stawu biodrowego. Bywa również i tak, że u dzieci z dysplazją stawów biodrowych współwystępują inne wady postawy, tj. wrodzone zwichnięcie kolana, deformacja stóp, kręcz szyi. Określenie jednoznacznych przyczyn wystąpienia dysplazji jest trudne, ponieważ wpływ mają czynniki genetyczne, hormonalne i mechaniczne (bywa, że i wszystkie łącznie). Dlatego też niezbędne jest obserwowanie dziecka przez rodziców (choć objawy, tj. asymetria fałdów udowych czy też w zakresie ruchów kończyn, bywają trudne do zauważenia przez laika), ale przede wszystkim profilaktyczne wykonanie badania USG, najlepiej jeszcze w szpitalu lub w poradni preluksacyjnej. Im wcześniej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większe istnieją szanse na całkowite wyleczenie. Zaniedbanie tychże badań może, w przypadku chorego dziecka, doprowadzić do jego kalectwa. W zależności od wieku i stopnia zaawansowania podejmowane jest leczenie. Na początek zaleca się 2-3-tygodniową obserwację, czy wykryta wada wycofuje się samoistnie, czy też ma tendencję do patologicznego utrwalania się. Jeżeli przez ten czas nie następuje poprawa, leczenie rozpoczyna się od szelek Pavlika. Po 24 godzinach sprawdza się (przez USG, czasem RTG), czy doszło do poprawy. Jeżeli tak się nie stało, podejmuje się inne metody leczenia, np. stabilizację biodra w opatrunku gipsowym, za pomocą wyciągu lub (rzadko) poprzez operację. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy

Jak w przypadku każdej zmiany genetycznej, istnieje ryzyko odziedziczenia predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej od swoich rodziców. Wcześniej wspomniano, iż w przypadku onkogenów egzogennych jednym z czynników mogą być zmiany punktowe o charakterze mutacji recesywnych. Warto dodać, że istnieją choroby nowotworowe, u

Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść data publikacji: 11:21 Konsultacja merytoryczna: Lek. Aleksandra Witkowska ten tekst przeczytasz w 6 minut Choć choroby genetyczne uważane są za rzadkie, co roku dotykają one miliony osób na całym świecie. Peeradontax / Shutterstock Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) Zespół Downa Mukowiscydoza Zespół Klinefeltera Zespół Pataua Zespół Edwardsa Zespół Turnera Zespół Williamsa Hemofilia Dystrofia mięśniowa Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Istnieje wiele teorii na temat powstawania groźnych dla zdrowia i życia mutacji genetycznych. Większość z nich uwzględnia rolę czynników środowiskowych w rozwoju choroby. W genach upatruje się coraz częściej również przyczyn zaburzeń psychicznych czy genezy uzależnień. Niestety, pomimo wielu badań, nadal nie jesteśmy w stanie zapobiec groźnym mutacjom. Wiemy natomiast, że wady genetyczne powstają podczas losowych zmian w materiale genetycznym danej osoby (DNA lub genomie) i dzielą się na cztery rodzaje, które z kolei wpływają na rodzaj choroby. Są to: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów naraz, zmiany albo braki chromosomów oraz zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Oto najczęściej występujące choroby genetyczne, które dotyczą każdego ze wspomnianych rodzajów niepożądanych mutacji. Na diagnozę czekałem 15 lat. Jestem jedną z 50 osób w Polsce z chorobą Pompego Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) Jest to choroba genetyczna dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, powodująca stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, a w ich konsekwencji pogorszenie się stanu psychicznego pacjenta prowadzącego do otępienia, kłopotów z mową i pamięcią oraz depresji. Pląsawica Huntingtona występują wśród Polaków z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym białko huntingtyne. Jego nadmierne gromadzenie się w komórkach nerwowych prowadzi do ich degeneracji i obumierania, w konsekwencji czego następuje dysfunkcja mitochondriów oraz zmiany w korze mózgowej. Zespół Downa Ta choroba genetyczna wywołana jest przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Statystyki te zwiększają się wraz z wiekiem matki, osiągając współczynnik nawet jednego na 50. noworodków u kobiet po 40. roku życia. Zespół Downa cechuje się charakterystycznymi, mongoidalnymi rysami twarzy, brakiem koordynacji ruchowej, niskim wzrostem, bruzdami na dłoni i niedorozwojem umysłowym, połączonym z wesołym usposobieniem. Osoby z zespołem Downa często umierają na wady serca i płuc, statystycznie dożywając 40-50 roku życia. Mukowiscydoza Jest to prawdopodobnie jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Z naukowego punktu widzenia powodują go recesywne allele 7. chromosomu kodującego białko, kontrolujące transport jonów do błony cytoplazmatycznej w komórkach organizmu. Taki stan przekłada się na powstawanie w układzie oddechowym dużej ilości śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. U 2/3 chorych mukowiscydozie towarzyszy również wysoka niewydolność wątroby. Mutacja ta powoduje również groźne zmiany w układzie pokarmowym, przyczyniając się do uszkodzenia trzustki. Mukowiscydoza występuje najczęściej u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich. Badaniem, które pozwala zdiagnozować mukowiscydozę, jest badanie genetyczne. Można je wykonać w Medgen Centrum Medycznym, które przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne na identyfikację mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR. Dalsza część tekstu znajduje się pod materiałem wideo. Zespół Klinefeltera Jest to aberracja chromosomowa, która w odróżnieniu od zespołu Turnera polega na występowaniu nadliczbowego chromosomu X obok pary XY. Występuje u jednego na około 500 do 1000 mężczyzn, i przy braku leczenia przyczynia się do bezpłodności, wydłużenia członków (kobieca budowa ciała) i ograniczenia rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Obniżone jest również libido, występują problemy z erekcją. Zespół Pataua Zespół ten, podobnie jak zespół Downa, spowodowany jest występowaniem dodatkowego genu (trisomia), ale w 13. parze chromosomów. Niestety, skutki tej choroby genetycznej są niezwykle groźne, z rozszczepem wargi, niedorozwojem umysłowym czy niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym serca na czele. Choć wada ta jest rzadka (0,02% noworodków), większość dotkniętych nią dzieci umiera w pierwszym roku życia ze względu na nieusuwalne wady wrodzone organizmu. Zespół Edwardsa Powstaje w skutek wystąpienia trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Niestety, jest to na tyle groźna choroba gentyczna, że prawie zawsze prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych miesiącach życia. Według badań prawie 95 proc. płodów dotkniętych tą chorobą ulega poronieniu. Zespół Edwardsa cechuje się poważnymi niedorozwojami w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Dotyka on średnio jedno na 8 tys. dzieci. Zespół Turnera Zespół ten bierze swoją genezę z wady chromosomowej, polegającej na występowaniu zamiast pary chromosomów płci, tylko jednego chromosomu X. W odróżnieniu od zespołu Downa występuje on częściej u młodszych matek, średnio w jednej na 3 tys. ciąż. Osoby z chromosomem jednym X posiadają niższy wzrost, są bezpłodne, na ich ciele występują zmiany barwnikowe – występuje również brak owłosienia łonowego i niewykształcone piersi. Zespół Williamsa Ta choroba genetyczna spowodowana jest dużymi brakami w regionie chromosomu 7. Dzieci dotknięte zespołem Williamsa cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy, określanym potocznie jako „twarz elfa”. Osoby z tą chorobą nie mają dużych ograniczeń intelektualnych w stosunku do reszty populacji, natomiast posiadają duże problemy językowo-fonetyczne z zakresu semantyki i fonologii. Stan ten określa się czasami jako „mowę koktajlową” i wiąże się on z bogatym zasobem słownictwa, przy jednoczesnych problemach w jego przetwarzaniu fonetycznym. Hemofilia Hemofilia to recesywna choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem krzepliwości krwi. Objawia się krwawieniem podskórnym, krwiomoczem oraz utrudnieniami podczas gojenia się większych ran albo przy transfuzji krwi. Wadliwy gen znajdujący się w chromosomie X sprawia, że choroba ta może być przenoszona dziedzicznie na mężczyznę, jeśli jedno z rodziców jest chore, natomiast aby został przekazany na kobietę, oboje rodzice muszą mieć w swoim genotypie zakodowaną wadę krzepliwości krwi. Dystrofia mięśniowa Dystrofię mięśniową powodują zmiany patologiczne we włóknach mięśniowych, wywołane mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenna charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią czy trudnościami z oddychaniem. U dzieci z tą chorobą genetyczną charakterystyczny jest tzw. „chód kaczkowaty”, tj. niezdolność do samodzielnego utrzymania pozycji pionowej. Leczenie następuje poprzez intensywne ćwiczenia ruchowe. Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Ta choroba genetyczna to wrodzona niedokrwistość, która spowodowana jest wadliwą budową hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny i nie jest sprzężona z płcią, najczęściej występuje w regionie Afryki i generalnie u mulatów oraz Afroamerykanów. Ten rodzaj anemii można rozpoznać po sierpowatym kształcie czerwonych krwinek, który powstaje w wyniku niedoboru tlenu we krwi. Zmieniony kształt erytrocytów przyczynia się natomiast to ich częstszego rozpadu bądź zlepiania, które powoduje mikrozakrzepy wewnątrz organizmu. Konsekwencją anemii sierpowatej jest blady kolor skóry, wysokie tempo bicia serca (tachykardia), częste infekcje, owrzodzenia i kłopoty ze wzrostem. Obecnie anemię sierpowatą leczy się głównie poprzez przetaczanie krwi. Pamiętaj, że obecnie wszystkie potrzebne konsultacje możesz odbyć online. Wszelkie konsultacje możesz umówić za pośrednictwem portalu w dogodnej postaci. Przeczytaj także: Siedem chorób, na które chorują głównie mężczyźni Choroby, których wcale nie dziedziczymy po rodzicach. Wyniki nowego badania zaskakują Zespół delecji Wada, z którą rodzi się jedno na 2–4 tys. dzieci Treści z serwisu mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. Potrzebujesz konsultacji lekarskiej lub e-recepty? Wejdź na gdzie uzyskasz pomoc online - szybko, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu. Teraz z e-konsultacji możesz skorzystać także bezpłatnie w ramach NFZ. choroby genetyczne zespół Downa mutacja genowa Siedem chorób genetycznych, które dotyczą głównie mężczyzn Poza kolorem tęczówki czy włosów, w pakiecie po rodzicach możemy dostać chorobę genetyczną. Niektóre z nich uwidaczniają się głównie u potomków w linii męskiej.... Zuzanna Opolska Mam na imię Moebius. Tej choroby genetycznej nie można wykryć w czasie ciąży Magda w niedalekiej przyszłości planuje starać się o dziecko. Żywi jednak dość uzasadnioną obawę - siostra jej partnera urodziła się z chorobą genetyczną,... Małgorzata Szcześniak Ten test wykryje ponad 50 chorób genetycznych. Niezwykłe odkrycie naukowców Nowy test DNA, opracowany przez naukowców z uniwersytetu w Sydney, pozwala szybciej i dokładniej niż istniejące testy rozpoznać szereg trudnych do zdiagnozowania... Paweł Radny Wspólnik Łukasza Mejzy ma rzadką chorobę genetyczną. Czym jest adrenoleukodystrofia? Podczas środowej konferencji prasowej wiceminister sportu Łukasz Mejza tłumaczył się ze swojej działalności medycznej, która została uznana za niesprawdzoną i... Beata Michalik Ginekolog: płodów z wadami genetycznymi jest obecnie dużo więcej 30-letnia Izabela była w 22. tygodniu ciąży, gdy trafiła do szpitala w Pszczynie. Doszło do bezwodzia, a lekarze mieli zdecydować się na "postawę wyczekującą",... Agnieszka Mazur-Puchała Jak rozszyfrować genetyczną enigmę i skutecznie leczyć choroby nowotworowe? Badania, które wykorzystują sekwencjonowanie całego genomu, są w stanie dostarczyć informacji umożliwiających zdiagnozowanie wielu rzadkich chorób genetycznych.... Materiały prasowe Technika "genetycznych nożyczek" pomoże w walce z COVID-19? "Genetyczne nożyczki", metoda opracowana przez laureatki Nagrody Nobla w dziedzinie chemii, może być skuteczna w ograniczeniu pandemii koronawirusa. - Ta... Komary pomogą w walce z epidemią dengi. Genetycznie zmodyfikowane owady ograniczają przypadki choroby o 77 proc. Zamiast wybijać insekty przenoszące groźnego wirusa, naukowcy postanowili zarazić je niegroźną dla owadów bakterią Wolbachia. Badania pokazały, że ten zabieg... "Nigdy nie mieliśmy do czynienia z taką masowością szczepień. Nie wiemy, co ze sobą niesie" Szczepionki genetyczne są jedną z najnowszych zdobyczy medycyny. Jak działają? Czy są bezpieczne i będą naszą przyszłością? Czy masowy program szczepień przeciwko... Monika Zieleniewska Zapytałem: co teraz? Lekarz rozłożył bezradnie ręce i powiedział: nie wiem Pierwszym objawem było zaburzenie czucia lewej nogi. Takie uczucie pamiętałem z dzieciństwa, kiedy wszedłem w pokrzywy - opowiada Zbigniew Pawłowski. Diagnoza... PAP